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Praxis Pharmaceutical

Fibrose Kystique

La fibrose kystique (FK) est la maladie héréditaire potentiellement létale la plus fréquente de la race caucasienne (1). La maladie survient par la mutation d´un gène unique localisé sur le bras long du chromosome 7 qui code pour la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette mutation affecte le transport épithélial d´eau et d´ions essentiellement au niveau des cellules des appareils respiratoire, gastro-intestinal, hépatobiliaire et reproducteur. Au niveau des voies aériennes, la réduction de la sécrétion de chlore et d´eau conduit à une sécrétion visqueuse et à l´altération de la clairance mucociliaire.

Une caractéristique des patients atteints de FK est l´infection respiratoire chronique qui peut débuter à un âge très précoce (2) et qui est responsable de la majeure partie de sa morbidité et mortalité. Pseudomonas aeruginosa est l´agent pathogène le plus fréquemment isolé à partir d´échantillons de crachats et de lavage broncho-alvéolaire de patients de tout âge atteints de FK. La colonisation des poumons survient chez un grand nombre de patients âgés d´environ 5 à 10 ans et ceux-ci sont incapables d´éliminer la bactérie.

Au début, la colonisation par P. aeruginosa est associée à une petite réduction de la fonction pulmonaire (3). Une augmentation de la densité bactérienne et une chronification du processus sont nécessaires pour qu´une nette détérioration de la fonction respiratoire se manifeste (4). Il a été vérifié que le changement du morphotype non mucoïde au mucoïde s´accompagne de changements importants des paramètres respiratoires (5) et est associé à une mortalité plus élevée. La persistance de P. aeruginosa avec des comptages élevés au niveau de l´appareil respiratoire est associée à une détérioration respiratoire plus importante et à un nombre plus élevé d´exacerbations.

Chez la majorité des patients atteints de FK colonisés par P. aeruginosa mucoïde, l´infection provoque une réduction plus rapide de la fonction pulmonaire que chez les patients non colonisés. La fonction pulmonaire se détériore avec le temps et la colonisation pulmonaire chronique par P. aeruginosa accélère la dysfonction pulmonaire (6) entraînant finalement le décès.