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Fibrose Cística

A fibrose cística (FC) é a doença hereditária potencialmente letal mais frequente da raça caucásica (1). A doença produz-se pela mutação de um único gene situado no braço comprido do cromossoma 7 que codifica a proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Esta mutação afecta o transporte epitelial de água e iões principalmente nas células dos aparelhos respiratório, gastrointestinal, hepatobiliar e reprodutor. Nas vias aéreas, a diminuição da secreção de cloro e água conduz a uma secreção viscosa e à alteração do aclaramento muco-ciliar.

Uma característica dos doentes com FC é a infecção respiratória crónica, que pode começar numa idade muito tenra (2) e que é a responsável pela maior parte da sua morbilidade e mortalidade. A Pseudomonas aeruginosa é o patogénio isolado com mais frequência nas amostras de expectoração e de lavagem bronco-alveolar dos doentes com FC de todas as idades. A colonização dos pulmões ocorre em muitos doentes por volta dos 5 a 10 anos de idade e estes são incapazes de eliminar a bactéria.

Nos primeiros momentos, a colonização por P. aeruginosa associa-se a uma pequena redução da função pulmonar (3). É necessário um aumento da densidade bacteriana e que o processo passe a crónico para que se manifeste uma clara deterioração da função respiratória (4). Comprovou-se que a modificação do aspecto de não mucóide da mucóide acompanha-se de alterações importantes nos parâmetros respiratórios (5) e associa-se a uma maior mortalidade. A persistência de P. aeruginosa com contagens elevadas no tracto respiratório associa-se com uma maior deterioração respiratória e um maior número de exacerbações.

Na maioria dos doentes com FC colonizados por P. aeruginosa mucóide, a infecção produz uma redução mais rápida da função pulmonar do que nos doentes sem colonização. A função pulmonar deteriora-se com o tempo e a colonização pulmonar crónica por P. aeruginosa acelera a disfunção pulmonar (6) e, finalmente, ocorre a morte.