Praxis Pharmaceutical
Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria potencialmente letal mas frecuente de la raza caucásica (1). La enfermedad se produce por la mutación de un único gen situado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Esta mutación afecta al transporte epitelial de agua e iones principalmente en las células de los aparatos respiratorio, gastrointestinal, hepatobiliar y reproductor. En las vías aéreas la disminución de la secreción de cloro y agua conduce a una secreción viscosa y a la alteración del aclaramiento mucociliar.
Una característica de los pacientes con FQ es la infección respiratoria crónica, que puede comenzar a una edad muy temprana (2) y que es la responsable de la mayor parte de su morbilidad y mortalidad. La Pseudomonas aeruginosa es el patógeno aislado con más frecuencia de las muestras de esputo y de lavado broncoalveolar de los pacientes con FQ de todas las edades. La colonización de los pulmones ocurre en muchos pacientes alrededor de los 5 a 10 años de edad y estos son incapaces de eliminar la bacteria.
En los primeros momentos, la colonización por P. aeruginosa se asocia con una pequeña reducción de la función pulmonar (3). Es necesario un aumento de la densidad bacteriana y una cronificación del proceso para que se manifieste un claro deterioro de la función respiratoria (4). Se ha comprobado que el cambio del morfotipo no mucoide al mucoide se acompaña de cambios importantes en los parámetros respiratorios (5) y se asocia con una mayor mortalidad. La persistencia de P. aeruginosa con recuentos elevados en el tracto respiratorio se asocia con un mayor deterioro respiratorio y un mayor número de exacerbaciones.
En la mayoría de los pacientes con FQ colonizados por P. aeruginosa mucoide, la infección produce una reducción mas rápida de la función pulmonar que en los pacientes sin colonización. La función pulmonar se deteriora con el tiempo y la colonización pulmonar crónica por P. aeruginosa acelera la disfunción pulmonar (6) y finalmente ocurre la muerte.